Familyal Disotonomi Nedir?
Familyal Disotonomi Nedir? : Eş isim :Riley-Day sendromu.Tanım :Genellikle Yahudi ırkında görülen bir hastalıktır. Herediter yönü çok belirlidir ve otonom sinir sistemi ve duyu bozukluklarıyla karak- terizedir.
Belirtiler :Çok erken çağlarda ve çocuklukta görülür. Otosomal resessif karakterdedir. Enzim defekti, katekolamin metabolizması bozukluğu gibi sebepler ileri sürülmüştür. Dopamin metabolizması ürünü olan homovanilik asidin idrarda arttığı ve epinefrin ve norepinefrin metabolizması ürünü olan vanilmandelik asidin idrarda azaldığı tesbit edilmiştir.
Beyin sapı retiküler formasyonunda, medulla spinalis lateral boynuz hücrelerinde, spinotalamik traktusta, spinoserebellar traktuslar- da, çöliyak pleksusta, torasik ve pelvik sempatik ganglionlarda da dejenerasyonlar tesbit edilmiştir.
Lakrimasyon azalması, hiperhidrozis, hipertansiyon ataklan, hi- perpireksi epizodları ve kusmalar, konvülzif fenomenler, yutma güçlüğü, tad ayırma güçlüğü, motor koordinasyon bozuklukları, refleks kayıpları, ruhî huzursuzluk ve emosyonel davranışlar semptomlar arasındadır.
Prognoz :Periyodik ataklar halinde seyreder. Çocukluk yaşlannda başlayan hastalığın 20-30 yaşma kadar devam edebildiği ve sonra aspiras- yon pnömonisi, masif hematemez, üremi, konvülziyon gibi sebeplerle kaybedildiği yazılıdır.Tedavi :Yoktur.
İLGİNİZİ ÇEKEBİLİR
