Tavuk Karası Testi

Tavuk Karası Testi :

Retinanın (gözün ağ tabakası) fotoreseptör tabakasındaki (görme işlevini sağlayan hücreler) koni ve basillerin fonksiyonunu sağlayan rodopsin genindeki bozukluk bu hastalıktan sorumludur. Zamanla retina pigment epitelindeki pigment hücreleri (renk maddecikleri) bozulur ve sinir lifleri tabakasına doğru yer değiştirir. Bu, kemiklerin içyapısına benzeyen yıldız şekindeki görünümün nedenidir ve hastalığa adını verir. Bazı kez alışık olduğumuz pigmentli görüntü olmadan da görme kaybı olur. Bu durumda dejenerasyonun pigment göçüne izin vermeyecek kadar hızlı olduğu düşünülür.

Hastalığın genetik geçişi önemlidir ve %16 otozomal dominant (baskın) % 16 otozomal resesif (zayıf), % 8 X kromozomuna bağlı resesif, % 46'sı izole olgular, % 8 ise tanımlanamayan olgular şeklindedir. Bu geçiş şekillerinin önemi şudur: Hastaya genetik danışmanlık yapabilmeye ve hastalığın şiddeti hakkında fikir yürütebilmeye yarar çünkü örneğin otozomal dominant geçişte belirtiler hafifken ve geç başlarken, X-e bağlı resesif geçişte erken başlar ve şiddetlidir. Genetik araştırmalar sürmektedir ve ancak çok az bir kısmı tam olarak belirlenebilmiştir. Geçiş şeklini anlamak için ailenin tüm bireyleri muayene edilmelidir, çünkü hiç bir belirti göstermeyen kişiler taşıyıcı olabilirler. Bunları göz muayenesi normal de olsa testlerle belirleyebiliyoruz.

Belirtilere dikkat

Hastalık 20 yaşlarında başlar ve gitgide ilerler.

Hastaların en önemi yakınması gece körlüğüdür.

Bunun dışında ışık çakmaları (retinadaki pigment dejenerasyonuna bağlıdır), hastalık ilerledikçe merkezi görmede; daha ileri durumlarda ise renk görmede bozukluk başlar. Hastalarda ayrıca katarakt, glokom, miyopi, görme sinirinde soluklaşma ve damarlarda incelme gibi bulgular da ortaya çıkar.

Teşhis nasıl konulur?

Tanı koyma yöntemleri arasında en önemlisi ERG (Elektroretinografi) dir. Burada traselerde genlik azalması ve hastalık ilerledikçe siliklik ortaya çıkar.

Görme alanında ise genellikle çevresel daralma görülür. Bu nedenle hastalar etraftaki eşyaları farkedemezler ve kaza geçirebilirler.

Bu hastalık bazı diğer hastalıklarla birlikte görülebileceğinden (sağırlık, obesite (şişmanlık), bazı metabolizma hastalıkları...), bu hastalıkların da ayrıca araştırılması, hastalığın ilerleyişi ve hastanın yaşam kalitesi üzerine etkili olabileceği için çok önemlidir.

Çocuk hastalıkları, iç hastalıkları ve nöroloji branşlarıyla ortak çalışma gerekebilir. Bazı durumlarda bu diğer hastalıklar nedeniyle hastalar bebeklikte kaybedilebilmektedir. Bazı hastalıklar ve ilaçlar da retinada retinitis pigmentosa'ya benzeyen bir görünüme neden olur. Fakat bu durumlar ilerleyici değildir. Bu nedenle hastaların yakından izlenmesi ve yapılacak testler önemlidir. Retinitis pigmentosa'nın tedavisi yoktur. Fakat hastalaryine de göz doktoruyla periodik ilişkilerini sürdürmek zorundadırlar.

Miyopi, katarakt, kistoid maküla ödemi... gibi hastalıkların takibi ve tedavisi, görme kalitesini arttırıcı bazı özel camların yazılabilmesi ve ilerleme hızının değerlendirilebilmesi ancak böyle mümkün olur.

SENDE YORUM YAP!

Whatsapp