Metabolik ve Kalıtsal Karaciğer Hastalığı Özeti
• En sık görülen metabolik hasar non alkolik yağlı karaciğer hastalığıdır. Bu metabolik sendrom ve obesite ile ilişkilidir.
• Non alkolik yağlı karaciğer hastalığı steatom olarak başlayıp, non alkolik steatohepatite ve sonunda siroza kadar ilerleyebilir.
• Kalıtsal ve çocukluk dönem metabolik hastalıkları hemokromatozis, Wilson Hastalığı, aıantitripsin eksikliği, neonatal Kolestaz ve Reye sendromudur.
• Hemokromatozis, karaciğerce pankreasta demir birikimi ile karakterizedir. Bu hastalık, ürünü intestinal demir emiliminde rol oynayan HFE geninde oluşan bir mutasyon nedeniyle ortaya çıkar.
• Wilson hastalığı karaciğer, beyin ve gözlerde bakır birikimi ile karakterizedir. Bu hastalık, metal iyon taşıyıcısı ATP7B'de oluşan biber mutasyon sonucu meydana gelir.
• c antitripsin eksikliği PiZZ genotipine sahip kişilerde aıantitripsiniz az üretilmesi sonucu ortaya çıkar. Başlıca sonuçları, ela staz aktivitesinin artması sonucu oluşan pulmoner amfizem ve anormal aıantitripsin birikimi sonucu oluşan karaciğer hasarıdır.