Narkolepsi

Narkolepsi

Katapleksi sendromu gündüz karşı konulmaz uyku atakları ve katapleksi, uyku paralizisi, hipnogojik ya da hipnopompik halüsinasyonlarla karakterize uykunun REM dönemi ile ilişkili bozukluklar ve bozulmuş gece uykusunun eşlik ettiği nörolojik bir hastalıktır. Prevalansı 4/10000 olarak bildirlmektedir. Hastalığın tanımına bakıldığında REM uykusu ile ilişkili bir fonksiyon bozukluğu ön planda görülmekle birlikte narkolepsinin gelişiminde genetik faktörlerin katkısı ihmal edilemeyecek düzeydedir. Narkolepsi hastalarının çoğu idiopatik olmakla birlikte sekonder sebepli narkolepsi vakaları da bildirilmektedir.

Narkoleptik dobermanlarda hipokretin/oreksin mutasyonunun bulunması narkolepsi-katapleksi sendromunun ve gündüz aşırı uykululukla giden diğer hastalıklara yaklaşımı da değiştirmiştir. Hipokretinin birçok hipotalamik fonksiyon içerisinde yer alması, narkolepsinin tek başına bir uyku bozukluğu olarak algılanmaması gerektiğini düşündürmüştür. Narkolepsi stabilizasyon güçlüğü ile karakterize bir hastalık olarak düşünülmüş, hastalıktaki problemin sadece REM uykusuna ilişkin bir bozukluk değil de uyku ya da uyanıklık döneminin sürdürülmesi aşamasında olduğu bildirilmiştir. Bundan dolayı narkolepsi hastaları farklı bilinç düzeylerini ve bunlara ait özellikleri uygun olmayan zamanlarda birbirinin içerisine geçmiş halde yaşayabilmektedirler. Buna en güzel örnek uyanıklık dönemindeki bilinç düzeyi ile REM uykusunda ortaya çıkan kas atonisinin bir arada görüldüğü katapleksi durumudur.

Uluslar arası Uyku Bozukluklaru Sınıflaması (ICSD2 2005) narkolepsiyi iki grupta ele almıştır. Bunlardan birincisi klasik tetrad olan gündüz aşırı uykululuk, katapleksi, uyku paralizisi ve hipnıgojik halüsisnasyonlardan oluşana katapleksinin eşlik ettiği narkolepsi hastalığıdır. Otomatik davranışlar ve bölünmüş gece uykusu da bu semptomlara eklenebilmektedir. Semptomların tümünün aynı hastada görülmesi gerekli değildir. Bu gruptaki hastalarda katapleksinin varlığı hastalık için özel olan bulgudur. Sınıflamanın kabul ettiği diğer grupta ise katapleksi dışındaki tüm semptomlar görülebilmektedir.