Pseudoxanthoma Elasticum Hastalığın bulguları nelerdir?

Pseudoxanthoma Elasticum

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) derinin elastik dokusu kan damarlarını ve gözleri etkileyen bağ dokusunun bir hastalığına verilen addır.

Hastalık genetik geçişli midir?

Hastalıktaki temel defekt kromozom 16p13.1 dadır. Hastalık genetik geçişlidir. Etkilenen kişilerde kollajen ve graund substance anormaldir. Kalsiyum deri kan damarları ve gözdeki anormal elastik fibrillerde birikir.

Hastalık ne sıklıkla görülür?

Hastalık 160000 kişide bir görülür. Hastalığın farklı görüntü ve kalıtsal geçiş açısında farklı özellik gösteren bir çok tipi vardır. İki tipi otozomal dominant geçer bu hastalığa sahip olan bireylerin her iki çocuğundan birinin hasta olacağı anlamına gelir. Diğer 3 tipi de otozomal ressesif olark geçer. Bu durumda çocukların dörtte biri etkilenir.

Hastalığın bulguları nelerdir?

PXE'u bulunan hastalar deri bulgularına göz anomalilerine ve deri değişikliklerine sahiptirler. Fakat bulguların dağılımı ve şiddeti hastadan hastaya değişir.

Hastalık hangi organları tutabilir?

Deri

Deride küçük sarı kabarıklar sıra sıra veya dantel biçiminde dizilmişlerdir ve eklemlerin üzerinde bir araya gelerek büyük yamalar yaparlar. Deri yumuşak gevşek ve hafifçe kırışıktır. Bu yamalar kaldırım taşı görünümündedir. Sıklı kla boyunun yan tarafı gerdan koltuk altı karın kasıklar ve kalçalar tutulur. Deri değişiklikleri çocuklukta gelişebilmekle beraber genelikle erken erişkinlikte (30 yaşından önce) görülmeye başlar. Bazı hastalarda ise ilk bulgular yaşlılıkta görülebilir. Benzer bulgular yumuşa damak dudağın iç yüzümide ve vajinada bulunabilir.

Kalp ve kan damarları

Kalbin ve diğer dokularına atardamarları etkilenebilir. Bacaklarda yürürken bacaklarda ağrı kalp ağrısı görülür. Kalp kaslarında rahatsızlık (kardiomyopati) ve mitral kalp kapakçığında yetmezlik (olguların %5-8 inde) görülebilir.

Göz

Angioid streaks denen göz bulguları gözün retina tabakasını etkiler. Genellikle 20-40 yaş arasında görülür. Bu durum görme bozukluklarına ve körlüğe neden olabilir.

Doğumda risk

PXE hastaları gebeliklerinin ilk 3 ayında çocuk düşürme riskine sahiptir. Tüm hastalarda gebelikte deri çatlakları oluşur.