Amyotrofik Lateral Skleroz Pdf

Hastalık, merkezî sinir sisteminde, omurilik ve beyin sapı adı verilen bölgede motor sinir hücrelerinin (nöronların) kaybından ileri gelir. Bu hücrelerin kaybı kaslarda düşüklük ve erimeye yol açar. Ayrıca erken ya da geç hareketin birinci nöronu da hastalanır. Zihinsel fonksiyonlar ve bellek ise bozulmaz.

Kaslardaki zayıflık ellerde ya da bacaklarda, ağız-yutak bölgesinde ya da dilde başlayabilir ve sürekli ilerleyerek yayılır. Bu yayılma "bulber" alandaki kasları da tutabileceği için konuşma ve yutma güçlüğüne neden olabilir. İleri evrelerinde solunum yetersizliğine de yol açabilir. Genellikle erişkin yaşlarda (40-50) ve erkeklerde, kadınlara göre biraz daha sık görülür. Görülme sıklığı (insidansı) 100.000 de 1-1,5 civarındadır. Daha genç ve daha ileri yaşlarda da ortaya çıkabilir ve genellikle zayıf insanlarda görüldüğü dikkat çekmektedir.

ALS hastalarının ortalama üç ila beş yıl yaşayabildikleri belirlenmişse de, daha uzun süre yaşayan kişiler de vardır.

ALS hastalığına yakalanmış birçok ünlü kişi bulunmaktadır. Amerikan beyzbol oyuncusu Lou Gehrig, İngiliz aktör David Niven, Leeds United ve İngiltere Futbol Federasyonları menejerleri Don Revie ve Dieter Dengler, metal müzik gitaristi Jason Becker, Amerikan caz müzik bas çısı Charles Mingus, matematikçi Fokko du Cloux, İngiliz fizikçi Stephen Hawking, Çinli lider Mao Zedong, Amerikan politikacı Jacob Javits bu hastalığa yakalanmış ünlü kişilerden bazılarıdır.

Nedenler ve risk faktörleri[değiştir]

Bilim adamları ALS'nin kesin olarak nedenini bulamamakla birlikte bu hastalığa ait çok çeşitli risk faktörleri gösterilebilir. Bu hastalığın birden fazla risk faktörüne sahip olduğuna inanılır. Araştırmacılar, bağışıklık sisteminde anormalliğe yol açan, DNA'nın yapısını ve enzim sisteminin işleyişini bozan, nörotoksik özellik gösteren bir virüsten şüphelenmektedir. Ailesel ALS‘de genetik bir özelliğin neden olduğu tahmin edilse de, ALS‘nin diğer türü olan seyrek ALS‘de genetik bir nedene rastlanmamıştır.

Batı Pasifik'te hastalığın görülme oranlarının artması sonucu, yapılan araştırmalardan sonra nörotoksik bir maddenin hastalığa neden olduğu anlaşıldı. Ardından bu sinirlere zarar veren nörotoksik maddenin Cycas circinalis (Cycadaceae) adlı bir bitkinin tohumlarında bulunduğu anlaşıldı. Bu bitki yalnızca bu bölgede bulunmaktaydı ve 1950 ve 1960‘lı yıllarda yiyeceklere katıldığı belirlendi.

İnsanlarda 21. kromozomun bozulması veya hatalı olması sonucu hastalığın ortaya çıktığına inanılmaktadır. Bu gendeki mutasyon otozomal baskın türdendir. Bir ailede bulunan ebeveynlerde kromozomlara bağlı olan ALS varsa onların çocuklarında da bu tür ALS görülme olasılığı çok fazladır. Fakat eğer ailede ‘seyrek‘ yani kromozomlara bağlı olmayan türden ALS varsa çocuklarda ALS hastalığının olma olsalığı azdır veya yoktur.

ALS Birliğine göre ordu mensubu veya emekli olmuş kişilerin ALS hastalığına yakalanma oranı diğer insanlardan daha yüksektir. Orduda ALS adlı raporlarında, ordudakilerin neredeyse %60 daha fazla bu hastalığın riski altında olduğu belirtilmiştir.

Belirtiler[değiştir]

ALS‘ye dair ilk belirtiler genellikle farkedilmez ya da gözden kaçar. İlk belirtiler, kaslarda seğirme, titreme, kas zayıflığı sonucunda kolların veya bacakların etkilenmesidir. Bu tür belirtilerin zamanla artması sonucunda ALS hastalığı ortaya çıkar. ALS‘nin belirtileri sonucunda vücutta hangi kas etkilenmekteyse o kısım ilk olarak zarar görür. Hastaların % 75‘inde ilk belirtiler, kol ve bacak kaslarında görülmüştür. Bu vakaların bazılarında hastalık önce bacaklardan bir tanesini etkilemiş ve hastalar da bunu ilk olarak yürürken veya koşarken sendeledikleri sonucu keşfetmişlerdir.

Bazı vakalarda ise hastalık ilk olarak elleri ve kolları etkilemiştir. Bu tür hastalar da, hastalığı el becerisi gerektiren düğmeye basma, yazı yazma, anahtarlar ile kapı açma gibi basit işleri yapamamaları sonucu fark etmişlerdir. Bu hastalığa yakalanmış hastaların yaklaşık %25 kadarında daha farklı belirtiler görülmüştür. Bunlardan en önemlisi konuşma zorluğu ve net konuşamamadır. Bu tür hastaların konuşmaları anlaşılmayacak derecede karmaşıktır. Ayrıca, burunla ilgili sorunlar ve zamanla konuşma sesinde düşüklük de ilk belirtilerin arasında görülebilir. Çiğneme bozuklukları ve dilin hareketinin zorlaşması da izleyen belirtilerdir. Dilin hareketinin sınırlanması sonucunda nefes borusu tıkanabilir ve bundan başka ilerleyen durumlarda da tam anlamıyla konuşma kaybı görülebilir.

Hastalığın ilk aşamasında kasların etkilenmesinden sonra, ilerleyen aşamalarda hastalığın tüm vücudu etkilediği görülür. Hastaların hareket edememesi, konuşamaması ve sözcükleri telaffuz edememesi (dysarthria), yiyecekleri çiğneyememesi (dysphagia) örnek gösterilebilir. Üst motor nöronlarının hasar görmesi sonucu kaslarda sertleşme (spastisite) ve abartılı refleksler denen hyperrefleksiya durumu görülür. Babinski işareti denen abartı bir refleks de (ayak başparmağının anormal bir biçimde şişmesi şeklinde olur) üst motor nöronlarının hasar gördüğünü gösterir.

Alt motor nöronlarının da hasar gördüğü kaslarda oluşan zayıflık ve kramp gibi belirtiler sayesinde anlaşılır. Kasların deri altından da istemsiz olarak titremesi de önemli bir belirtidir. Hastalığın görüldüğü kişilerin %15-45 lik bir bölümünde pseudobulbar etki denen bir belirti görülür. Bu belirtide hastalar gülme ağlama gibi davranışlarını kontrol edemezler. Bu etki, duygusal istikrarsızlık olarak da bilinir.

Bir hastaya ALS tanısının konması için, hastalarda üst ve alt sinir hücresi hasarlarının başka durumlardan kaynaklanmadığından emin olunmalıdır.

Hastalığın gelişimi ve yayılım hızı kişiden kişiye değişse bile, sonuç olarak hastalığa yakalanan kişiler ayağa kalkamaz veya yürüyemez, yatağa yatıp kendiliğinden kalkamaz veya ellerini ve kollarını kullanamaz. Çiğneme güçlükleri ve çiğneme yeteneğindeki zayıflama sonucu hastaların normal yemek yiyememesi yemek sırasında hastanı boğulma riskini artırır. Sonucunda da kilo problemleri ortaya çıkar. Hastalık her ne kadar bilince ve anlamaya etki etmese bile, bazı vücut fonksiyonlarının zamanla kaybedilmesi ALS hastalarında sinirlilik ve bunalım gibi ruh hali değişikliklerini de beraberinde getirir. Hastanın ailesinde daha önceden frontotemporal dementia adı verilen durum görülmüşse, hastalarda derin bir kişilik değişimi görülebilir. Fakat bu düşük oranlarda rastlanan bir vakadır. Hastaların büyük bır kısmında sözcük üretimi güçlüğü, dikkat kaybı ve kararsızlık gibi problemler görülür. Bu hastalığın gelişiminin bir kısmı olarak dabilin bozuklukları görülür. Bu problem de, hastanın gece nefes almasında sorunlar yaşamasına bağlanır (nocturnal hypoventilation). Sağlık uzmanları, hastalığın gidişatı hakkında hastalara bilgi verirken; olası tedavi seçeneklerini, hastalığın daha ilerki durumlarında verilecek kararlar açısından önemli olduğundan anlatıp hastalara bilgi vermelidir.

Diyafram kaslarının zayıflaması sonucunda bu bölgedeki hava kapasitesi ve basınç azalır. Bazı durumlarda ilk belirti olarak, kol ve bacak kaslarının zayıflaması gibi belirtiler yerine diyafram kasının zayıfladığı da görülür. Bilevel basınç artırımı adlı yöntem sık sık öncelikle geceleri sonraları gündüz saatlerinde olmak üzere hastanın nefesini desteklemek için kullanılır. Bu yöntemin yetersiz kalmasından önce hastanın tracheostomye ve uzun süreli mekanik solununuma karar vermesi gerekir. Hastaların büyük çoğunluğu bu yolu seçmeyip Palliative care adlı yolu seçerler. ALS hastalarının çoğu da hastalığın kendisinden değil de solunum problemleri (pneumonia) yüzünden ölmektedir.

ALS baskın olarak motor nöronlarını etkiler ve genellikle hastanın bilincine, kişiliğine, aklına ve hafızasına etki etmez. Aynı şekilde, görme kabiliyeti, koklama, tat alma duyma ve dokunma gibi önemli vücut fonksiyonları da bu hastalıktan etkilenmez. Fakat hastalık 20 yıl ve üzeri gibi uzun yıllar sürerse göz kasları etkilenerek, hastada görme kaybı görülür. Multipl skleroz'den farklı olarak bağırsak ve sidik torbası kontrolü devam eder. Fakat hareketsizlik sonucu beslenme şeklinin değişmesi soncunda kabızlık gibi bağırsak problemleri görülebilir.