Duchenne Kas Hastalığı

HASTALIĞIN BELİRTİLERİ: Hastalığın belirtileri, hasta yürümeye başladığından itibaren sık düşme, koşamama gibi belirtilerdir.

Kas gücü kaybı ilk olarak kalça çevresindeki kaslarda başlar. B

u nedenle ilk belirtiler yokuş ve merdiven çıkmanızı, oturduğunuz yerden kalkmanızı etkiler.

Zorlu yürüyüş ve koşma, sıklıkla düşme, yorgunluk, kas liflerinde bozulma, pseudohipertrofi (Kas hacimce artar ama işlevsel olarak zayıflar.) hastalığın belirtilerindendir.

HASTALIĞIN SEYRİ: Hasta çocuğun giderek normal yolda yürümesi zorlaşır, sıklıkla düşer.

Omuz çevrenizdeki kaslar etkilendiği zaman kollarda zayıflık ortaya çıkar. Hastalar 10 yaşına geldiklerinde yürüyememe başlar ve tekerlekli sandalyeye bağımlılık olur.

En son olarak solunum ve gövde kasları etkilenir.

Geçmişte 20 yaşlarında genelde hasta akciğer enfeksiyonuyla kaybedilirken bugün iyi bir bakımla yaşam süresi uzamıştır.

Hastalık kalp kasını da tutabilir ama bu genellikle ciddi bir belirti ortaya çıkarmaz.

HASTALIĞIN NEDENİ: Hastalık distrofini üreten (kodlayan) bir gendeki bozukluk ile ortaya çıkmaktadır.

Distrofin X kromozomunda, X kromozomunun Xp21 bölgesinde kodlanan bir proteindir.

Bu gendeki bozukluk sonucu distrofin hiç üretilemez. Hastalık çekinik olarak kalıtıldığından yalnızca olarak erkek çocuklarda görülür.

Doğan her 3500 erkek çocuktan biri bu hastalığa yakalanmış olarak doğar.

Kızlar genellikle taşıyıcıdır, hastalık belirtisi göstermezler.

Çünkü kadınlarda iki adet X kromozomu vardır , birinde gerçekleşen mutasyon diğer kromozomla telafi edilebilir.

HASTALIĞIN TEDAVİSİ: Hastalığı tam tedavi etmemekle beraber bugün için kortikostereoidler, DMD‘li hastalarda uygulanması bilimsel çevrelerce kabul edilmiş tek ilaç tedavisidir.

Halen çalışmaları süren ekzon atlaması tedavisi umutları artırmıştır ve halen çalışma sonuçları beklenmektedir.

Kök hücre tedavisi ancak gelecek için umut taşımaktadır.