Beta talasemi nasýl oluþur

Beta talasemi nasýl oluþur?

Kanýmýzda kýrmýzý kan hücreleri içinde yer alan hemoglobin, dokular için gerekli olan oksijeni taþýr. Hemoglobin molekülünün hem ve globülin olmak üzere iki kýsmý vardýr. Saðlýklý bir kiþide globin proteini iki çift polipeptid zincirinden oluþur. Polipeptid zincirlerine göre eriþkin bir kiþinin eritrositlerinde 3 ayrý tipte hemoglobin bulunur:

1. Hemoglobin A: Globin parçasý 2 alfa, 2 beta polipeptid zincirinden yapýlmýþtýr. Total hemoglobinin %96-98‘ini içerir.
2. Hemoglobin F: Globin parçasý 2 alfa ve 2 gama polipeptid zincirinden yapýlmýþtýr; total hemoglobinin %1‘inden azýný kapsar.
3. Hemoglobin A2: Globin parçasý 2 alfa ve 2 delta polipeptid zincirinden yapýlmýþtýr, total hemoglobinin %2-3‘ünden azýný içerir.

Hemoglobin yapýmý genlerin kontrolü altýndadýr ve ailesel, genetik bir defekt sonucu hemoglobini oluþturan globin zincirlerinden birinin yapýmýnda yetersizlik veya bozukluk oluþursa talasemi ortaya çýkar. Globin zincirlerinden hangisi sentezlenemiyorsa veya hangisinin sentezi azalmýþsa talasemi onun adýyla anýlýr. Örneðin beta globin sentezindeki deðiþiklik beta talasemi hastalýðýna, alfa globin sentezindeki deðiþiklik alfa talasemiye neden olur. Beta talasemide hemoglobin yapýsýndaki bozukluk sonucu kýrmýzý kan hücreleri hýzla yýkýlýr ve bunun sonucunda anemi, yani kansýzlýk ortaya çýkar.