Orak Hücre Hastalığı
Orak Hücre Hastalığı olarak da adlandırılan orak hücre anemisi anormal bir hemoglobin türü olan hemoglobin S (HbS veya Hgb S) yapımına yol açan kalıtsal bir bozukluktur.
Hemoglobin, kırmızı kan hücreleri (RBC-eritrosit) içinde bulunan demir içerikli bir proteindir. Oksijeni akciğerlerden vücudun her tarafına taşır, dokular ve hücrelere salar.
Normalde gebelik sırasında fetus hemoglobin F (Hb F) üretmektedir.
Bebek doğduktan sonra Hb F yerine yavaş yavaş hemoglobin (Hb A) geçer. Gen mutasyonları sonucu Hb F ve A dışındaki başka hemoglobin tipleri ortaya çıkmaktadır. Birçok değişik tip tanımlanmış olmasına rağmen yalnızca birkaçı sık görülmektedir. Bu değişik tipler Hb S, Hb C ve beta talasemiyle ilişkilidir.
Bir normal hemoglobin gen kopyasıyla bir Hb S kopyasına sahip kişi yaklaşık % 20-40 oranında hemoglobin S oluşturacak olmasına rağmen yeterince hemoglobin A yapımı sayesinde genellikle sağlık sorunları yaşamayacaktır. Tek bir bozuk kopyaya (heterozigot) orak hücre kalıtı denmektedir. Bu kalıt o kişinin çocuğuna geçebilir.
O kişide, değişikliğe uğramış genin iki kopyası birden mevcutsa (homozigot) normal hemoglobin A yerine % 80-100 oranında hemoglobin S yapılacağından orak hücre anemisi oluşacaktır. Bir orak hücre geni kopyasıyla birlikte başka bir anormal hemoglobin tipi örneğin hemoglobin C veya talasemi geni kopyasına sahip (çifte heterozigot) kişi de orak hücre hastalığının belirtileri ve komplikasyonlarını gösterebilir. İki Hb S geni (SS), bir Hb S geni ve başka bir hemoglobin geni kopyasına sahip kişilerin (SC, S beta talasemi, SD, SOArab) tümü "orak hücre hastalığı" terimi altında gruplandırılır.
Hemoglobin S mutasyonu eritrositler içinde daha az çözünen ve normal oksijen nakli sırasında hücre içinde polimerler oluşturabilen hemoglobin üretimine yol açar. Bu polimerler normalde yuvarlak disk şeklindeki eritrositleri özellikle oksijenin azaldığı ortamlarda karakteristik orak şekline dönüştürebilir.
Bu oraklaşma eritrositlerin vücut içinde düzgün akış yetisini sınırlandırır. Orak şeklindeki hücreler ince kan damarlarına yapışıp onları tıkayabilir. Orak şeklindeki eritrositler akciğerlerde oksijenle karşılaştıklarında yeniden disk şekline dönüşebilirlerse de yinelenen şekil değişimleri hücrelere zarar verebildiği gibi hücrelerin belli bir bir yüzdesi oraklaşmış hallerini muhafaza ederler.
Orak şeklini almış eritrositler genellikle kısa ömürlü olup normalde 120 gün yerine yalnızca yaklaşık 10-20 gün sağ kalırlar.
Durumu telafi etmek için hastaların normalde olduğundan daha hızlı eritrosit üretmesi ve kan dolaşımına olgunlaşmamış eritrositleri salması gerekir. Vücut yeterli sayıda eritrosit üretemediğinden hastaların anemisi giderek daha fazla ağırlaşmaktadır.
Hemoglobin, kırmızı kan hücreleri (RBC-eritrosit) içinde bulunan demir içerikli bir proteindir. Oksijeni akciğerlerden vücudun her tarafına taşır, dokular ve hücrelere salar.
Normalde gebelik sırasında fetus hemoglobin F (Hb F) üretmektedir.
Bebek doğduktan sonra Hb F yerine yavaş yavaş hemoglobin (Hb A) geçer. Gen mutasyonları sonucu Hb F ve A dışındaki başka hemoglobin tipleri ortaya çıkmaktadır. Birçok değişik tip tanımlanmış olmasına rağmen yalnızca birkaçı sık görülmektedir. Bu değişik tipler Hb S, Hb C ve beta talasemiyle ilişkilidir.
Bir normal hemoglobin gen kopyasıyla bir Hb S kopyasına sahip kişi yaklaşık % 20-40 oranında hemoglobin S oluşturacak olmasına rağmen yeterince hemoglobin A yapımı sayesinde genellikle sağlık sorunları yaşamayacaktır. Tek bir bozuk kopyaya (heterozigot) orak hücre kalıtı denmektedir. Bu kalıt o kişinin çocuğuna geçebilir.
O kişide, değişikliğe uğramış genin iki kopyası birden mevcutsa (homozigot) normal hemoglobin A yerine % 80-100 oranında hemoglobin S yapılacağından orak hücre anemisi oluşacaktır. Bir orak hücre geni kopyasıyla birlikte başka bir anormal hemoglobin tipi örneğin hemoglobin C veya talasemi geni kopyasına sahip (çifte heterozigot) kişi de orak hücre hastalığının belirtileri ve komplikasyonlarını gösterebilir. İki Hb S geni (SS), bir Hb S geni ve başka bir hemoglobin geni kopyasına sahip kişilerin (SC, S beta talasemi, SD, SOArab) tümü "orak hücre hastalığı" terimi altında gruplandırılır.
Hemoglobin S mutasyonu eritrositler içinde daha az çözünen ve normal oksijen nakli sırasında hücre içinde polimerler oluşturabilen hemoglobin üretimine yol açar. Bu polimerler normalde yuvarlak disk şeklindeki eritrositleri özellikle oksijenin azaldığı ortamlarda karakteristik orak şekline dönüştürebilir.
Bu oraklaşma eritrositlerin vücut içinde düzgün akış yetisini sınırlandırır. Orak şeklindeki hücreler ince kan damarlarına yapışıp onları tıkayabilir. Orak şeklindeki eritrositler akciğerlerde oksijenle karşılaştıklarında yeniden disk şekline dönüşebilirlerse de yinelenen şekil değişimleri hücrelere zarar verebildiği gibi hücrelerin belli bir bir yüzdesi oraklaşmış hallerini muhafaza ederler.
Orak şeklini almış eritrositler genellikle kısa ömürlü olup normalde 120 gün yerine yalnızca yaklaşık 10-20 gün sağ kalırlar.
Durumu telafi etmek için hastaların normalde olduğundan daha hızlı eritrosit üretmesi ve kan dolaşımına olgunlaşmamış eritrositleri salması gerekir. Vücut yeterli sayıda eritrosit üretemediğinden hastaların anemisi giderek daha fazla ağırlaşmaktadır.
İLGİNİZİ ÇEKEBİLİR
