Orak Hücreli Anemi Ve Orak Hücre Taşıyıcılığı
Orak Hücreli Anemi ve Orak Hücre Taşıyıcılığı: Orak hücreli anemi; yoğun ağrı episodalarına (nöbetlerine), enfeksiyonlara karşı hassaslığa (savunmasızlığa), kronik hemolitik anemiy, organ tahribine ve bazı vakalarda ölüme neden olan kalıtsal bir kan hastalığıdır. Her iki ebeveynden de orak hücre geni almak, orak hücreli anemiye neden olur.
Genellikle semptomlara neden olmayan orak hücre taşıyıcılığı, bir kişi sadece ebeveynlerden birinden orak hücre geni aldığında oluşur.
Orak hücreli anemisi olan kişiler, kırmızı kan hücrelerinde hemoglobin S olarak adlandırılan anormal bir hemoglobin türü yaparlar. Düşük oksijen seviyeleri, hemoglobinin hücreleri sert ve orak şekline dönüştüren çubuk benzeri yapılar üretmesine neden olur. Hücreler, oval olmak yerine, bir orak (ya da kanca) gibi bükülürler. Sonuç olarak, hücreler çok sertleşirler ve kolayca hasar görebilirler; bu da hemolitik anemiye yol açar.
Aynı zamanda hücreler, şekille¬rinden dolayı, vücuttaki küçük kan damarlarında kolayca akmazlar ve bu da, kanaüan (geçişleri) tıkayarak vücuttaki dokulara giden kan akışını (ve böylelikle oksijeni) azaltmalarına neden olur. Bu, hücrelerin şekillerinin daha çok bozulmasına neden olur ve yakındaki dokulara giden kanı kesebilir (önleyebilir).
Oksijen olmayınca bu alan acı vermeye başlar. Bu, orak hücreli aneminin neden olduğu ve orak hücre krizi olarak adlandırılan ağrının kaynağıdır. Bu hastalıktan etkilenen bir kişinin kemikleri ağnyabilir; böbreği tahrip olabilir; idarannda kan görülebilir ve bazen bağırsaklan ve akciğerleri hasar görebilir.
Beyni etkileyen bir orak hücre krizi; felce, sara nöbetlerine ya da bilinçsizliğe (şuursuzluğa) neden olabilir.Başlangıçta (ilk zamanlarda) orak şekilli hücreler, karaciğer ve dalakta hapsolup tahrip olma eğilimi gösterir ve bu da kırmızı kan hücrelerinin noksanlığıyla sonuçlanır. Bunun neticesinde ortaya çıkan anemi, şiddetli olduğunda, etkilenen kişinin nefes darlığı yaşamasına ve kolayca yorulmasına neden olabilir.
Orak hücreli anemi ve orak hücre taşıyıcılığı, çoğunlukla siyahları (zencileri) ve Karayip kökenli O İspanyolları etkiler. Organlara verdiği zarar ve kişinin üreme yeteneğinden dolayı, orak hücreli anemi ortalama yaşam süresini yaklaşık olarak 40 yıl azaltır.
Hemoglobin elektroforezi olarak adlandırılan bir kan testi, orak hücre taşıyıcısı ya da orak hücreli anemisi olan kişileri belirleyebilir. Tüm yeni doğan¬ların orak hücreli anemi için test edilmesi önerilir.
Fetusun (ceninin) orak hücreli anemisi olup olmayacağını, orak hücre taşıyıcısı olup olmayacağını ya da bu hastalıktan etkilenip etkilenmeyeceğini belirlemek için yapılan bir prenatal (doğum öncesi yapılan) test de mevcuttur. Dört vakadan 3′ünde, her iki ebeveyn de bu geni taşıyorsa, bu prenatal (doğum öncesi yapılan) test fetusun (ceninin) orak hücreli anemisi olmayacağını gösterir (ortaya koyar).
Ebeveynlerden sadece biri orak hücre taşıyıcısı ise, çocuklarının orak hücreli anemili olma olasılığı yoktur. Ebeveynlerinin her ikisi de orak hücre taşıyıcısı olan bir çocukta orak hücreli anemi görülme olasılığı %25′tir. Orak hücreli anemili olan kadınların düşük yapma ve çocuklarının düşük bir kiloyla doğması riski daha yüksektir.
Genellikle semptomlara neden olmayan orak hücre taşıyıcılığı, bir kişi sadece ebeveynlerden birinden orak hücre geni aldığında oluşur.
Orak hücreli anemisi olan kişiler, kırmızı kan hücrelerinde hemoglobin S olarak adlandırılan anormal bir hemoglobin türü yaparlar. Düşük oksijen seviyeleri, hemoglobinin hücreleri sert ve orak şekline dönüştüren çubuk benzeri yapılar üretmesine neden olur. Hücreler, oval olmak yerine, bir orak (ya da kanca) gibi bükülürler. Sonuç olarak, hücreler çok sertleşirler ve kolayca hasar görebilirler; bu da hemolitik anemiye yol açar.
Aynı zamanda hücreler, şekille¬rinden dolayı, vücuttaki küçük kan damarlarında kolayca akmazlar ve bu da, kanaüan (geçişleri) tıkayarak vücuttaki dokulara giden kan akışını (ve böylelikle oksijeni) azaltmalarına neden olur. Bu, hücrelerin şekillerinin daha çok bozulmasına neden olur ve yakındaki dokulara giden kanı kesebilir (önleyebilir).
Oksijen olmayınca bu alan acı vermeye başlar. Bu, orak hücreli aneminin neden olduğu ve orak hücre krizi olarak adlandırılan ağrının kaynağıdır. Bu hastalıktan etkilenen bir kişinin kemikleri ağnyabilir; böbreği tahrip olabilir; idarannda kan görülebilir ve bazen bağırsaklan ve akciğerleri hasar görebilir.
Beyni etkileyen bir orak hücre krizi; felce, sara nöbetlerine ya da bilinçsizliğe (şuursuzluğa) neden olabilir.Başlangıçta (ilk zamanlarda) orak şekilli hücreler, karaciğer ve dalakta hapsolup tahrip olma eğilimi gösterir ve bu da kırmızı kan hücrelerinin noksanlığıyla sonuçlanır. Bunun neticesinde ortaya çıkan anemi, şiddetli olduğunda, etkilenen kişinin nefes darlığı yaşamasına ve kolayca yorulmasına neden olabilir.
Orak hücreli anemi ve orak hücre taşıyıcılığı, çoğunlukla siyahları (zencileri) ve Karayip kökenli O İspanyolları etkiler. Organlara verdiği zarar ve kişinin üreme yeteneğinden dolayı, orak hücreli anemi ortalama yaşam süresini yaklaşık olarak 40 yıl azaltır.
Hemoglobin elektroforezi olarak adlandırılan bir kan testi, orak hücre taşıyıcısı ya da orak hücreli anemisi olan kişileri belirleyebilir. Tüm yeni doğan¬ların orak hücreli anemi için test edilmesi önerilir.
Fetusun (ceninin) orak hücreli anemisi olup olmayacağını, orak hücre taşıyıcısı olup olmayacağını ya da bu hastalıktan etkilenip etkilenmeyeceğini belirlemek için yapılan bir prenatal (doğum öncesi yapılan) test de mevcuttur. Dört vakadan 3′ünde, her iki ebeveyn de bu geni taşıyorsa, bu prenatal (doğum öncesi yapılan) test fetusun (ceninin) orak hücreli anemisi olmayacağını gösterir (ortaya koyar).
Ebeveynlerden sadece biri orak hücre taşıyıcısı ise, çocuklarının orak hücreli anemili olma olasılığı yoktur. Ebeveynlerinin her ikisi de orak hücre taşıyıcısı olan bir çocukta orak hücreli anemi görülme olasılığı %25′tir. Orak hücreli anemili olan kadınların düşük yapma ve çocuklarının düşük bir kiloyla doğması riski daha yüksektir.
İLGİNİZİ ÇEKEBİLİR
