Diskeratozis Konjenita
Aplastik anemi; deri pigmentasyonu, lökoplaki ve tırnak distrofisi ile seyreden X' e bağlı resesif bir durum olan diskeratozis konjenitaların %50'sinde görülür. Mukokutanöz anormallikler puberte öncesi saptanabilirken apıastik anem genelde 2. ve 3. Dekatta görülür. Klinik çok farklı bir yelpazede yeralabileceği için erişkin apıastik anemiden ayırt edilmelidir. Sorumlu gen Xq28 lokusünde bulunur. Her nekadar hastanın lenfositleri mitomisin C ve diepoksi butana hassas değilse de diskeratosiz konjenita da Fankoni anemisi gibi kromozom instabilitesi hastalığıdır.
İLGİNİZİ ÇEKEBİLİR
