Glikojen Depo Hastalıkları (Glikojenozlar)

Glikojen Depo Hastalıkları (Glikojenozlar) :

Glikojen sentezi veya yıkımında yer alan enzimlerden herhangi birindeki kahtımsal bir eksiklik, çeşitli dokularda aşırı glikojen veya glikojenin anormal formlarının birikimine neden olur. Depolanan glikojenin tipi, hücre içindeki yerleşimi ve etkilenen hücrelerin doku dağılımı spesifik enzim eksikliğine bağlı olarak değişir. Etkilenen doku veya hücre ne olursa olsun, glikojen en sık sitoplazmada,bazen de nükleus içinde depolanır. Glikojen depo hastalıklarının bir tipi olan Pompe hastalığında eksik olan enzim lizozomlarda olduğundan, bu hastalık lizozomal depo hastalıklarının bir formudur. "Eksik enzim sendromlarında sık olduğu gibi, glikojenozların da çoğu otozomal resesif olarak kalıtılan hastalıklardır.Spesifik enzim eksikliği temel alınarak, yaklaşık bir düzine kadar glikojenoz formu tarumlarımıştır. Patofizyolojilerine göre bunlar üç grupta toplanabilir.

• Hepatik form. Karaciğerde depolanmak üzere glikojen sentezinde ve glikojeni serbest glukoza dönüştürmekte kullanılan çeşitli enzimler vardır. Bu nedenle, glikojen metabolizmasıyla ilgili hepatik enzimlerin eksikliği başlıca iki klinik bulguyla ilişkilidir.Glikojen depolanmasına bağlı karaciğerde büyüme ve glukoz yapımındaki bozukluğa bağlı olarak hipoglisemi (Şekil 7-9). Glukoz-6- fosfataz eksikliği sonucu oluşan Von Gierke hastalığı (tip i glikojenoz), glikojenozların hepatik formunun en önemli örneğidir

• Myopatik form. Glikojen çizgili kasta önemli bir enerji kaynağıdır. Dolayısıyla, glikojen depo hastalıklarının çoğu formunun çizgili kas ı etkilemesi şaşırtıcı değildir. Glikolizde yeralan enzimlerin eksik olduğu durumlarda kaslarda glikojen depolanması olur ve yetersiz enerji üretimine bağlı olarak kas güçsüzlüğü görülür. Tipik olarak, glikojen depo hastalıklarının myopatik formlarında egzersiz sonrası kas krampları ve myoglobinüri görülür, glikolizdeki bloğa bağlı olarak egzersizle kan laktat düzeyinde artma olmaz. Kas fosforilazı eksikliği sonucu ortaya çıkan Mc Ardle hastalığı (tip V glikojenoz) myopatik glikojenozların prototipidir.

• Glikojenozların diğer iki formu yukarıda anlatılan iki kategoriden hiçbirine uymaz. Tip II glikojenoz (Pompe hastalığı) lizozomal asit maltaz eksikliği sonucunda ortaya çıkar. Hemen her organda glikojen depolanmasıyla gider, ancak kardiyomegali en belirgindir. "Brancher" (dallandırıcı) glikojenoz (tip IV) ise karaciğer, kalp ve kaslarda zararlı etkileri olan anormal bir glikojen formunun depolanmasıyla ortaya çıkar.

SENDE YORUM YAP!

Whatsapp