Selektif IgA Eksikliğİ Hakkında Bilgi

Selektif IgA Eksikliğİ Hakkında Bilgi

Selektif IgA eksikliği (sIgA); sekretuvar IgA yokluğu ve serum IgA düzeyinin 5 mg/dl altında olması ile karakterize bir hastalıktır. Primer immun yetersizliklerin en sık görülen formudur. Sıklığı ortalama 1/600-1/700 olarak bildirilmiştir . Farklı etnik gruplarda prevalansı değişkenlik gösterir. Örneğin Japonya‘da 1/ 18,000; Çin‘de 1/4000 sıklıkta görülmektedir

Hastaların çoğunda sinopulmoner enfeksiyonlar, alerjik ve otoimmun hastalıkların sıklığında artış saptanmıştır. Sık tekrarlayan enfeksiyon geçiren IgA eksikliği hastalarda IgG alt gruplarına da bakılmalıdır. IgG alt gruplarından özellikle IgG2 eksikliğinin eşlik ettiği hastalarda enfeksiyon sıklığı ve ciddiyeti daha da belirgindir (3).

IgA eksikliği nedenleri değişkendir. 3 mekanizma tanımlanmıştır.

1. İntrinsik B hücre defekti

2. Ig A‘nın supressör T hücreleri ile baskılanması

3. Ig A yapımında T hücre yardımının selektif olarak gerçekleşmemesi

Dolaşımda B hücre sayısı normal olduğundan IgA sentezinde veya salınmasında bir defekt olabileceği düşünülmektedir. Altıncı kromozomun kısa kolunun 21. segmentinde bulunan genin sIgAD eksikliğine neden olduğu bildirilmiştir (5). Ayrıca sIgA eksikliği olan hastalarda, kan ürünleriyle transfüzyon sonrasında anafilaktoid reaksiyonlar gelişebilir. Bu hastalarda salgısal IgA yokluğuna bağlı antijenin fazla miktarda emilimi, antijenle bağlanacak antikor miktarında azalma ve anti IgA antikorlarının oluşmasına bağlı reaksiyonlar meydana gelir (6). SIgA eksikliğinde serum IgA düzeyi 5 mg/dl‘nin altında bulunurken serum IgG, IgM, IgD, ve IgE düzeyleri normal veya artmıştır.

SIgA eksikliği olan bazı hasta gruplarında hastalarda HLA B14, DR1, DQW1, C4A2, ve C4B2 allelleri sağlıklı insanlara göre daha yüksek oranda saptanırken, bazı çalışmalarda ise bu görüşü desteklememektedir (7).

Bu hastalarda çölyak hastalığı, glomerülonefrit ve romatizmal hastalıkların görülme oranında artış saptanmıştır (8-9). SIgA eksikliği olan hastalarda insüline bağımlı diabetes mellitus, immun trombositopenik purpura (ITP), otoimmun hemolitik anemi gibi otoimmün hastalıklar normal bireylere göre daha sık görülmektedir (10-11). Ayrıca bu hastalarda retikulum hücreli sarkom, özofagus ve akciğerde skuamöz hücreli sarkom ve timoma gibi malignitelerin görülme olasılığının yüksekliğine dikkat çekilmiştir.

Ayırıcı tanıda anormal immunglobulin sentezi ile karakterize hücresel immun yetersizlik, ataksi- telenjiektazi, kronik mukokütanöz kandidiyazis, X‘e bağlı hiper IgM sendromu düşünülmelidir (12). Ayrıca ACE inhibitörleri, romatizma, epilepsi tedavisinde kullanılan ilaçlara sekonder oluşan edinsel IgA yetersizliği ile ayırıcı tanısının yapılması gereklidir (13-14).

IgG2 düşüklüğünün eşlik ettiği sIgA eksikliği olan vakalarda ağır enfeksiyon geçirme öyküsü mevcutsa düşük düzeyde IgA içeren IVIG preparatları dikkatli bir şekilde verilebilir. Eritrosit transfüzyonu uygulanacak, sIgA eksikliği olan hastalara, üç kez yıkanmış eritrosit süspansiyonu verilmesi uygundur.

SIgA eksikliği olan hastalar düzenli aralarla izlenmelidir. Çünkü bu hastaların yıllar içinde IgA sentezleyebildikleri bazılarında ise panhipo- gammaglobulinemi gelişebildiği gösterilmiştir.