Korpus Kallosum Agenezisi (Corpus callosum agenezisi (CCA))

Korpus Kallosum Agenezisi (Corpus callosum agenezisi (CCA))

Korpus kallozum normal görünümKorpus kallozun (CC) beyin hemisferleri denen sağ ve sol loblar arasında bağlantıyı sağlayan sinir liflerini taşıyan ana yapıdır.17-18. Gebelik haftasına matürleşir ve ultrasonografik olarak görülebilir hale gelir. Bu haftadan önce görülmemesi anormal değildir.Sıklığı( insidansı): Genel olarak toplumda %0.3-0.7 oranında gözlenir. Çoğu beyin anomalisine eşlik edebilir.

Sonografik Bulgular:

Kavum septum pellicidum izlenmez( komplet formda), parsiyel formda izlenebilir.

Lateral ventriküllerin frontal boynuzları ve gövde birbirinden daha ayrıktır.

Lateral ventrikülün occipital boynuzu dilatedir ve gözyaşı şeklindedir.

3. ventrikül dilate ve yukarı yer değiştirmiştir.

Tanı: Gebelik takipleri sırasında erken tanısı son derece zor ve bazı serilerde imkansızdır. Bu durumun nedeni korpus kallozumun geç matürleşmesi ve ultrason ile görülür hale geldiğinde sadece hafif seviyede, beyinde su(sıvı- kist) toplanması denen(hydrocephaly) duruma neden olmasıdır.

Bir gebelikte bebeğin başında bu görüntünün saptanmasından sonra ayrıntılı ve tecrübeli bir hekim tarafında ultrasonografik ve MR ile değerlendirilmesi gereklidir.

Erkek bebeklerde daha sık gözlenmektedir. Parsiyel eksikliklerin doğum önce tanınması imkansızdır.

Tanı sonrası neler yapılabilir?

Korpus kallozum agenezisinin nedeni bilinmemektedir. İzole olabileceği gibi çok sayıda genetik anomali, metabolik hastalık ve enfeksiyona sekonder gelişebilmekte ve bu durumlara eşlik edebilmektedir.

Bu nedenle ayırıcı tanı için amniosentez veya kordozentez denen işlem ile bebeğin kromozom yapısı araştırılır, bilinen metabolik hastalıklar ve enfeksiyonlar( influenza rubella) araştırılabilir.

Bu araştırmalar tedavi amaçlı değil, sadece bilgi edinmek ve tekrarlama olasılığı konusunda hastaya bilgi vermek içindir.

Gebelik Takibi: Gebelik takibinde sadece izlem yapılabilir. Doğum şekli olarak normal doğum önerilir.

24 hafta altı gebeliklerde eğer aile isteği olur ise sağlık kurulu kararı ile gebeliğin sonlandırılması gerçekleştirilebilir.

Uzun dönem Sonuçları nelerdir?

Maalesef uzun dönem sonuçları ağırdır, eşlik eden hastalıklara göre yaşam süresi değişir. Bunun dışında;

Zeka geriliği

Yüz anomalileri

Epilepsi (sara hastalığı)

Sayılabilen başlıca durumlardır. Ancak ek hastalık yoksa ve parsiyel eksiklik varsa çok çok nadir literatürde normal gelişim gösteren vakalar bildirilmiştir.

Tekrarlama olasılığı

Maalesef %1-2 oranında tekrarlama olasılığı bildirilmiştir. Genellikle rastlantısal olan bu hastalık bir grup ailede ise genetik olarak geçiş gösterebilmektedir.