pseudoxanthoma elasticum hakkında bilgi

Hakkında Bilgi: Pseudoxanthoma elastikum da PXE olarak adlandırılan bazı dokularda kalsifikasyon ve parçalanma sürecine geçmesi liflerin neden olan bir kalıtsal hastalıktır. Bu süreçler, görme kaybı gibi ciddi yan etkiler, bacaklara, kan akımı azalmış ve nadiren koroner sorunlara neden olabilir. Tedavi ancak ortaya çıkan bazı ilaçlar görme kaybı önleyebilir dan kireçlenme engel olamaz.

psödoksantoma elastikum altında yatan neden bir gen ABCC6 denilen bir mutasyon olduğunu. Bir protein Bu gen kodlarının maddelerin taşınmasında hücre zarından içerir. proteinin tam işlevi bilinmiyor olsa da, aslında bir taşıyıcı protein olan bu hastalığın doğada metabolik olduğunu göstermektedir. Bir teori olduğunu bir veya daha fazla metabolitleri nakliyecinin hareketsizlik nedeniyle ve bu birikimi bir şekilde belli doku kalsifikasyon sonuçlanan bir birikimiyle PXE sonuçlanır.

psödoksantoma elastikum daima çocukluk çağında belirti görünmüyor doğmuş olan insanlar. Bu rahatsızlığı olan insanların çoğu belirti ergenlik veya erişkinlik döneminde görünmeye başlar. psödoksantoma elastikum en erken belirtisi boyun ve kasık ve diz ve dirsek içleri küçük papüller gelişmesidir.

Hastalık ilerledikçe, gözün retina membran liflerinin kireçlenme etkilenir hale gelir. Bu gözde retina katları ayıran Bruch membranı, çatlaklar gelişimi neden olur. Bu çatlaklardan kendilerini göz zarar vermez de, retinada kanama, küçük kan damarlarının neden olabilir. Bu retina kanamaları ne görme kaybına yol açar.

merkezi görme kaybı en çok ve en yaygın ciddi sorunları olduğunu PXE yüz kişi, ama tek sorun değil. İnsanlar psödoksantoma elastikum etkilenen de kardiyovasküler veya gastrointestinal belirtiler olabilir. Bunlar ne zaman kan damarlarında elastin lifleri kalsifiye haline oluşur.

Gastrointestinal tutulum Olası belirtiler dışkıda kan, kan kusma ve gastrointestinal kanama sayılabilir. kardiyovasküler sistem etkilenen ise, anjina ve yüksek kan basıncı oluşabilir. Çok nadir durumlarda kardiyovasküler tutulum kalp krizi neden olabilir. Kireçlenme kan damarları ve damarların da bacaklarda kan akışını azaltır. Bu kramp ve neden de egzersiz sırasında ağrıya neden olabilir.

Tanı yeterince erken yapılmış olarak PXE geri alınamaz bir sonucu olarak ortaya çıkar kireçlenme, ama çoğu bazı hasar tedavi edilebilir veya engellenebilir sürece. İsterseniz bu bir çok kozmetik tedavi olmasına rağmen deri lezyonlarının cerrahi yoluyla giderilebilir. diyet kalsiyum ve PXE prognoz arasındaki bağlantıyı doğruladı olmamasına rağmen Kardiyovasküler semptomlar egzersiz ve diyet yağ ve kalsiyum düşük ile tedavi edilir.

Önleme retinal hemoraji bir psödoksantoma elastikum içinde en acil sorunlardan biridir. Düzenli retina taraması hastalığın ilerlemesini izlemek için, lazer koagülasyon kullanılan görme kaybının ölçüde en aza indirmek için kullanılır. Hastalar genellikle ek çinko almak yanı sıra A, C ve E, kanama riskini azaltmak için vitamin tavsiye edilir.