Pseudoxanthoma Elasticum Hastalığı genetik geçişli midir?
Pseudoxanthoma Elasticum Hastalığı genetik geçişli midir? :
Hastalıktaki temel defekt kromozom 16p13.1 dadır. Hastalık genetik geçişlidir. Etkilenen kişilerde kollajen ve graund substance anormaldir. Kalsiyum deri, kan damarları ve gözdeki anormal elastik fibrillerde birikir.
Hastalık ne sıklıkla görülür?
Hastalık 160,000 kişide bir görülür. Hastalığın farklı görüntü ve kalıtsal geçiş açısında farklı özellik gösteren bir çok tipi vardır. İki tipi otozomal dominant geçer, bu hastalığa sahip olan bireylerin her iki çocuğundan birinin hasta olacağı anlamına gelir. Diğer 3 tipi de otozomal ressesif olark geçer. Bu durumda çocukların dörtte biri etkilenir.
İLGİNİZİ ÇEKEBİLİR
