Pseudoxanthoma Elasticum Tedavisi 2

Pseudoxanthoma elasticum hastalığı deride elastik yapının bozulması ve gözleri etkileyen dokusunun bozulmasına verilen isimdir.

Hastalıkta genetik problem varmıdır?

Hastalıktaki temel defekt kromozom 16p13.1 dadır. Hastalık genetik sebeblerle olmaktadır. Etkilenen kişilerde kollajen ve graund substance anormaldir. Kalsiyum deri, kan damarları ve gözdeki anormal elastik fibrillerde birikir.

Hastalık ne sıklıkla görülür?

Hastalık 160,000 kişide bir görülmektedir. Hastalığın farklı görüntü ve kalıtsal geçiş açısında farklı özellik gösteren bir çok tipi vardır. İki tipi otozomal dominant geçer, bu hastalığa sahip olan bireylerin her iki çocuğundan birinin hasta olacağı anlamına gelir. Diğer 3 tipi de otozomal ressesif olark geçer. Bu durumda çocukların dörtte biri etkilenir.

Hastalığın bulguları nelerdir?

PXE‘u bulunan hastalar deri bulgularına, göz anomalilerine ve deri değişikliklerine sahiptirler. Fakat bulguların dağılımı ve şiddeti hastadan hastaya değişir.

Hastalık hangi organlarda görülür?

Deri

Deride küçük sarı kabarıklar oluşur ve sıra sıra veya dantel biçiminde dizilmişlerdir ve eklemlerin üzerinde bir araya gelerek büyük yamalar yaparlar. Deri yumuşak, gevşek ve hafifçe kırışıktır. Bu yamalar kaldırım taşı görünümündedir. Sıklıkla boynun yan tarafı, gerdan, koltuk altı, karın, kasıklar ve kalçalar tutulur. Deri değişiklikleri çocuklukta gelişebilmekle beraber genelikle erken erişkinlikte ( 30 yaşından önce ) görülmeye başlar. Bazı hastalarda ise ilk bulgular yaşlılıkta görülebilir. Benzer bulgular yumuşak damak, dudağın iç yüzünde ve vajinada bulunabilir.

Kalp ve kan damarları

Kalbin ve diğer dokuları ile atardamarlar etkilenebilir. Yürürken bacaklarda ağrı, kalp ağrısı görülür. Kalp kaslarında rahatsızlık ( kardiomyopati ) ve mitral kalp kapakçığında yetmezlik ( olguların % 5 - 8 inde ) görülebilir.

Göz

Angioid streaks denen göz bulguları ile, gözün retina tabakası etkilenir. Genellikle 20 - 40 yaş arasında görülür. Bu durum görme bozukluklarına ve körlüğe neden olabilir.

Doğumda risk

Bu hasta grubundaki hastalar gebeliklerinin ilk 3 ayında çocuk düşürme riskine sahiptir. Tüm hastalarda gebelikte deri çatlakları oluşur.

Pseudoxanthoma Elasticum tanısı nasıl konur?

Bu hastalığın tanısı genellikle deriden biyopsi alınarak konulur.

Pseudoxanthoma Elasticum Tedavisi nasıldır?

Tedavinin en önemli amacı damar tutulumunu olup olmadığının saptanması ve bu durumun uygun uzmanlar tarafından takip edilmesini sağlamaktadır. Kalp dam r cerrahları ve kardiologlar tarafından düzenli takipler yapılmalıdır.

Deri bulgularının kesin tedavisi yoktur. Fakat plastik cerrahlar tarafından bir takım düzeltmeler yapılabilir.

Diyette kalsiyum kısıtlaması bazı faydaları nedeniyle denenmiştir, fakat faydası tartışmalıdır.

Lazer fotokoagülasyon gözün retina tabakasındaki kanamalardan korumak için faydalıdır.

Çocuklara genetik geçiş olabileceğinden genetik danışmanlık alınmalıdır.