Fenilketonüri Nedir?
Fenilketonüri Nedir? : Kalýtsal bir metabolik hastalýk olan fenilketonüri, toplumumuzda hala yeterince bilinmemekte ve bir çok çocuðun ömür boyu özürlü kalmasýna sebep olmaktadýr. Bu konuda saðlýk kuruluþlarýna ve hekimlere ailelerin uyarýlmasý konusunda büyük görev düþüyor. Bir damla kan ile bu hastalýðýn önlenmesi mümkün...
Fenilketonüri kalýtsal bir metabolik hastalýktýr. Bu hastalýkla doðan çocuklar proteinli gýdalarda bulunan fenilalanin isimli bir amino asidi metabolize edemezler, sonuçta kanda ve diðer vücut sývýlarýnda artmýþ olan fenilalanin ve onun artýklarý çocuðun geliþmekte olan beynini harab eder ve ileri derecede zeka özürlü olmasýna, sinir sistemini ilgilendiren daha bir çok belirtilerin ortaya çýkmasýna neden olur.
Hayatýn ilk bir kaç ayý içerisinde fenilketonüri hastalýðý olan bebekleri saðlýklý bebeklerden ayýran özellikler fark edilemez.Tedavi edilmeyen fenilketonürili çocuklarda 5-6 aylardan sonra zekadaki gerileme belirgin hale gelir. Akranlarýndan farklý olarak oturma, yürüme ve konuþma gibi becerileri kazanamazlar. Beyin geliþimleri normal olmadýðýndan baþlarý da küçük kalýr. Bazý fenilketonürili çocuklarýn saç ve gözleri anne ve babalarýnýnkine göre daha açýk renkte olabilir. Fenilketonüri aileden gelme bir hastalýktýr. Fenilketonürili çocuðun anne ve babasýnda fenilalanin hidroksilaz enzimi yapýmýndan sorumlu biri normal biri bozuk iki gen vardýr. Anne ve babasýndan bozuk genleri alan bir çocuk fenilketonüri hastalýðý ile doðmaktadýr. Anne ve babasýndan bir bozuk gen alan çocuk ise anne ve babasý gibi hastalýðý taþýr, ancak hastalýk belirtisi göstermez. Anne ve babasýnýn her ikisinden de saðlam genleri alan bir çocuk ise tamamen saðlýklýdýr. Anne ve baba taþýyýcý olduðunda her çocuðun fenilketonüri olma olasýlýðý % 25 gibi yüksek deðerlere ulaþýr.
Fenilketonüri kalýtsal bir metabolik hastalýktýr. Bu hastalýkla doðan çocuklar proteinli gýdalarda bulunan fenilalanin isimli bir amino asidi metabolize edemezler, sonuçta kanda ve diðer vücut sývýlarýnda artmýþ olan fenilalanin ve onun artýklarý çocuðun geliþmekte olan beynini harab eder ve ileri derecede zeka özürlü olmasýna, sinir sistemini ilgilendiren daha bir çok belirtilerin ortaya çýkmasýna neden olur.
Hayatýn ilk bir kaç ayý içerisinde fenilketonüri hastalýðý olan bebekleri saðlýklý bebeklerden ayýran özellikler fark edilemez.Tedavi edilmeyen fenilketonürili çocuklarda 5-6 aylardan sonra zekadaki gerileme belirgin hale gelir. Akranlarýndan farklý olarak oturma, yürüme ve konuþma gibi becerileri kazanamazlar. Beyin geliþimleri normal olmadýðýndan baþlarý da küçük kalýr. Bazý fenilketonürili çocuklarýn saç ve gözleri anne ve babalarýnýnkine göre daha açýk renkte olabilir. Fenilketonüri aileden gelme bir hastalýktýr. Fenilketonürili çocuðun anne ve babasýnda fenilalanin hidroksilaz enzimi yapýmýndan sorumlu biri normal biri bozuk iki gen vardýr. Anne ve babasýndan bozuk genleri alan bir çocuk fenilketonüri hastalýðý ile doðmaktadýr. Anne ve babasýndan bir bozuk gen alan çocuk ise anne ve babasý gibi hastalýðý taþýr, ancak hastalýk belirtisi göstermez. Anne ve babasýnýn her ikisinden de saðlam genleri alan bir çocuk ise tamamen saðlýklýdýr. Anne ve baba taþýyýcý olduðunda her çocuðun fenilketonüri olma olasýlýðý % 25 gibi yüksek deðerlere ulaþýr.
İLGİNİZİ ÇEKEBİLİR
