Fenilketonüri Testi

Fenilketonüri kalýtsal bir metabolizma hastalýðýdýr. Fenilketonüri hastasý bebeklerde doðumdan sonra beslenmenin baþlamasý ile birlikte hasta bebeðin vücudu bir çeþit protein yapýtaþý olan fenilalanin maddesini parçalayamaz.Bunun sonucunda fenilelanin maddesi kanda aþýrý birikir.Kanda aþýrý biriken fenilalanin bebeðin beyin geliþimine zarar vermektedir. Bunun sonucunda da bebekte giderek artan oranda zeka geriliði geliþmektedir.

Fenilketonüri hastalýðýnýn verdiði zararlar hastalýk erken saptandýðý taktirde önlenebildiðinden erken taný bu hastalýkta çok önemlidir. Doðumdan en erken 24 saat sonra bebeðin topuðundan alýnan 1-2 damla kan ile bebeðin fenilketonüri hastasý olup olmadýðý tespit edilebilmekte ve özel bir diyet baþlanarak bu bebeklerin tamamen saðlýklý geliþmesi mümkün olmaktadýr. Kandaki fenilalanin düzeyi çocuðun beslenmesi ile yükselir.

Bu nedenle, kan numunelerinin doðumdan 24 saat sonra alýnmasý, daha erken taburcu oluyorsa bebeðin hastaneden ayrýlacaðý son anda alýnmasý gerekmektedir.Kan numunesi bebeðin topuðundan alýnmaktadýr. Ayrýca aþaðýda belirtilen durumlarda belirtilen süre sonunda ikinci bir kan örneði alýnarak test tekrar çalýþýlmalýdýr. -Kan örneði ilk 24 saat içinde alýnan yeni doðanlardan 5-15inci günler arasýnda, -Beslenmeden alýnan ya da damar yoluyla sývý verilen yeni doðanlarda aðýzdan beslenmeye baþladýktan 24 saat sonra, -Prematüre bebeklerden 10-15inci günlerde, -Antibiyotik tedavisindeki bebeklerden, ilaç kesildikten en az 48 saat sonra. Fenilketonüri testi her yeni doðan bebeðe uygulanmaktadýr. Testin bebek 24 saatlik olmadan uygulanmasý yanlýþ negatif sonuç verebildiðnden kan alýnma zamaný son derece önem taþýmaktadýr. Fenilketonüri tarama testi yurdumuzda ücretsiz olarak yapýlmaktadýr.