Bruton Hastalýðý Özellikleri

Bruton Hastalýðý Özellikleri

Burton Tirozin kinaz geninde defekt vardýr.
• IgG kan düzeyi genellikle 200 mg/dl altýndadýr. IgM, IgA, IgD ve IgE genellikle hiç yok, bazen de çok düþük düzeydedir. Periferik kanda B hücreleri eksiktir.
• Erkeklerde sýk görülür. Ýlk 6-9. ayda asemptomatiktir. Anneden geçen antikorlar tükenince 6-9. aylarda en sýk solunum yolu infeksiyonlarý olmak üzere (tekrarlayan otitis media, bronþit, pnömoni) tekrarlayan ishaller, nadiren de menenjit, dermatit ve bazen de artrit görülür.
• En sýk infeksiyon etkenleri Streptococ pnömonia ve Hemofilus influenzadýr. Bu vakalarýn tamamý Giardia lamblia infeksiyonlarý açýsýndan taranmalýdýr. Kronik fungal infeksiyonlar çok nadirdir
• Echovirüslerle aðýr ve fetal meningoensefalit görülebilir.
• Bazý hastalarda lösemi veya lenfoma riski yüksektir.
• Tekrarlayan infeksiyonlara karþýn çocukta tonsillerin hipoplazik olmasý, lenfadenopatinin ve splemonegalinin olmamasý ile tanýya yaklaþýlýr.

Taný:
Beþ immünglobuluin belirgin yokluðunun gösterilmesi ile tanýya gidilir. Barsak biyopsisi veya lenf bezi biyopsisi tanýya yardýmcýdýr.
• Periferik kanda B hücreleri yoktur (Common variable Ýmmün yetmezlikten ayýrýcý tanýda en önemli bulgudur).
• T hücreleri normal veya artmýþtýr, fonksiyonlarý normaldir. Viral infeksiyonlara yanýt normaldir. Ancak yine de canlý viral aþýlardan kaçýnýlmalýdýr. Çünkü spesifik antijenlere karþý antikor oluþum yanýtý bozuktur. OPV sonrasý paralitik hastalýk görülür.