Di George Anomalisi Embriyoloji

Di George Anomalisi Embriyoloji

Timus ve paratiroid bezi intrauterin dönemin 6-8. haftasında 3.ve 4. faringeal arkdan epitelyal invaginasyon ile geliflir. Dudak filtrumu, kulak tüberkülü ve aortik ark. diferansiyasyonu da ayný dönemde olmaktadýr. Timus aplazisi veya hipoplazisi gestasyonun 12. haftasında normal embriyolojik geliflimindeki bir duraklama sonucu ortaya çýkmaktadýr. Embriyolojik olay 3. ve 4. brakiyalark dýþýnda, 4. 5. ve 6. brakiyal ark.ları da etkileyebilir. Böylece etkilenen alanlar genifllemekte ve buna baðlý olarak de¤iflik klinik bulgular ortaya çıkmaktadýr.

Embriyolojik defektin etiyolojisi açýk degildir ve klinini heterojendir (3). Son yıllarda yapılan iki yeni çalıflmada TBX1 genindeki mutasyonların aortik ark anomalilerinden sorumlu oldu¤u gösterilmifltir. TBX1 geni T-box transkripsiyon ailesinin bir grubudur. DGS‘ li hastalarda fenotip belirleyicisi olup aynı zamanda faringeal arkan gelifliminden de sorumludur. TBX1 geni transkriptik faktörlerinin kardiyovasküler sistemde yapısal anomalilere neden oldu¤u gösterilmifltir (4, 5).