Di George Anomalisi Spesifik Testler

Di George Anomalisi Spesifik Testler

Gö¤üs radyografilerinde timus gölgesinin yoklu¤u timik yetmezli¤in bir göstergesi olarak de¤erlendirilebilmekle birlikte,strese ba¤lı involüsyondan dolayı timusun küçülmesi bu bulgunun de¤erini azaltmaktadır. Mediastinal timus büyüklü¤ünün güvenilir bir ölçümü MRI ile yapılabilir ancak ço¤u DGS‘li hastada timusun mediastene inememesinden dolayı bu pahalı tanı yöntemi pratikte pek kullanılmamaktadır. Hipoparatiroidizm tanısı, düflük kalsiyum, yüksek fosfor ve düflük parathormon düzeylerinin tespiti ile konulur.

TELE, EKG, EKO ve anjiografi gibi standart tan yöntemleri ile kardiyak patolojiler de¤erlendirilmektedir. Kalı- tımsal hastalık, ciddi komplikasyonlara neden olabilmesi ve zihinsel geliflimin etkilenebilmesi nedeniyle 22. kromozom delesyonunun erken tanısı önemlidir. Klinik flüphenin ardından 22. kromozom delesyonunun tespiti FISH ile yapılır (fiekil 2). Kültüre edilmifl amniyositler ve koryon villus örneklerinde FISH yöntemi uygulanabilir. FISH eski tekniklerden daha kolay, hızlı ve güvenilirdir. DGS tanısında oldukça sensitif bir test olup genetik danıfl- ma amacı ile de kullanýlmaktadýr.