Klinik ve Laboratuar Bulguları

Klinik ve Laboratuar Bulguları

DiGeorge sendromu farklı belirtiler bir dizi neden olabilir genetik bir bozukluktur. gelişme erken aşamalarında silme ya da kromozom 22 anormallik gelen durum sonuçları. Silme büyüklüğüne bağlı olarak ve hangi genlerin, DiGeorge sendromu çok farklı belirtiler olabilir hastalarda uzlaşma vardır. Çoğu durumda, ancak ve yarık dudak gibi fiziksel bozukluklar bağışıklık sisteminin baskılanması, kalp kusurları bir dereceye içerir. Tedavi kusurları ve bağışıklık sistemi sorunları yaşam boyu sağlık yönetimi düzeltmek için ameliyat gerektirebilir.

DiGeorge sendromu vakalarının çoğu kendiliğinden rasgele bir genetik bozukluk nedeniyle ortaya çıkmaktadır. Mümkün, ancak, hatalı biçimlendirilmiş bir kromozom 22 taşıyıcısı için aşağı yavrusuna şart geçmektir. Kromozom 22, diğer işlevleri arasında, tiroid ve paratiroid bezlerinin gelişmesini teşvik genler içerir. DiGeorge sendromu temel bağışıklık sisteminin işlemesi için T-hücre üretmek mümkün değildir eksik veya bozuk bezlerinin neden olabilir.

bağışıklık sisteminin zayıflaması yanı sıra, DiGeorge sendromu ciddi çeşitleri olarak kalp kası, böbrek defektlerinde, neden olabilir ve yüz. Pek çok bebek ve yarık dudak ve damak, küçük kafa, kare kulakları var. Bir bebek zorluk beslenme, işitme ve yüz kusurları nedeniyle gören ve etkilenen bebeklerin bir dizi mental retardasyon muzdarip olabilir. Bedensel ve ruhsal gelişimini genellikle gecikiyor ve çocuklar genellikle çok daha küçük ve akranlarına göre daha zayıftır.

DiGeorge sendromu şüphelilerin doktor genellikle bir ekip uzmanları ile tanı onaylamak için danışır. Genetik testler ve kan gösterimleri bir kromozom 22 silinmesi ve beyaz kan hücrelerinin aşırı düşük seviyeleri aramak için kullanılır. X-ışınları, bilgisayarlı tomografi ve diğer görüntüleme testleri kalp şiddetini ölçmek için yapılır. durum kalıtsal olabilir bu yana, veliler genellikle de kromozom için 22 kusur kontrol etmek için teşhis testleri geçmesi istenir.

Tedavi DiGeorge sendromu semptomları sergilemesine bağlıdır. kalp defekti yeterli kardiyak arrest ikna etmek için ciddi iseniz Acil cerrahi gereklidir. erken çocukluk dönemi boyunca ek ameliyatlar yüz deformiteleri düzeltmek ve yapılabilir hormonal destekleri yoksul tiroid fonksiyon telafi etmek için reçete olabilir. İşitme cihazları, konuşma terapisi ve özel eğitim programları önemli sayıda çocuk okula onların tam potansiyelini elde etmek içindir. sürekli tıbbi bakım ve ruh sağlığı hizmetleri ile hastaların çoğunda normal yaşam beklentileri ulaşmak ve bağımsızlığı bir ölçüde muhafaza edebiliyoruz.