Di George Anomalisi Klinik

Di George Anomalisi Klinik

DiGeorge Sendromunun klini¤i oldukça de¤iflkendir. Konjenital kalp ve büyük damar anomalileri, palatal yetersizlik ve hipokalsemi hastalı¤ın klasik triadıdır. Fasiyal dismorfizm de DiGeorge Sendromuna efllik edebilir (fiekil 1). Ayrıca trakeomalazi,bronkomalazi, tiroid agenezisi, özefagus atrezisi, gastroözefagial reflü, geliflme gerili¤i, respiratuar yetmezlik, yarık damak ve dudak, kısa filtrum ve koanal atrezi gibi üst hava yolu ve yüz anomalileri; kas-iskelet, gastrointestinal, ürogenital sistem geliflimsel anomalileri, koloboma, duyma kaybı, büyüme gerili¤i gibi bulgular DiGeorge Sendromunda görülebilir (3). Bir çok olguda deðiflen derecelerde mental retardasyon mevcuttur.

Mental retardasyonun sebebi hipokalsemik konvülziyonlara efllik eden a¤ırhipoksi olabilir. Tobias ve arkadafllarının (8) yaptı¤ı 67 olguluk bir çalıflmada,DGS‘ li hastaların klinik özellikleri incelenmifl ve 51 olguda kardiyak malformasyon (26 hastada ventriküler septal defekt, 10 hastada Fallot tetralojisi, 8 hastada atrial septal defekt, 7 hastada interrupted aortik ark) , 58 olguda dismorfik yüz görünümü (garip
flekilli kulaklar, kemerli uzun burun, mikrostomia, mikrognati, kı-sa palpebral fissürler), 41 olguda palatal anomali, 43 olguda ö¤-renme ve geliflme gerili¤i, 34‘ünde timus ve 39‘unda paratiroidbez anomalisi bulunmufltur. DGS‘ li hastaların perinatal periyotta ilk baflvuru flikayeti hipoparatiroidizme ba¤lı konvülziyondur. Enfeksiyonlar ise daha sonraki baflvuru flikayetlerindendir. Hastalarda enfeksiyonlar genellikle do¤umdan sonraki birkaç ay içinde görülmektedir. Bunlar
virüs, bakteri, mantar ya da protozoa kaynaklı, tekrarlayıcı, kronik enfeksiyonlardır.