Di George Anomalisi Immünite

Di George Anomalisi Immünite

Bu hastalarda timus aplaziktir. Ancak bazı vakalarda anormal lokalizasyonlu timus saptanabilir. Yine DGS‘li hastalarda timusun histolojik yapısının normal olduğu halde hacminin oldukça küçük saptandığı çalışmalar mevcuttur. Yeterli T hücre fonksiyonunu sağlamak için bir gramdan daha büyük boyutta timusa ihtiyaç vardır. Timusdaki bu patoloji T hücre immünitesinde bozukluğa yol açmaktadır. Olguların çoğunda T hücre sayısında azalmaya veya fonksiyon bozukluğuna bağlı olarak sık tekrarlayan enfeksiyonlar görülmektedir.
Anormal lokalizasyonlu veya küçük hacimli bir timus varlığında hastalık “Parsiyel DiGeorge Sendromu” olarak adlandırılır. Böyle olgularda timus zamanla büyüyebilmekte ve normal T hücre immünitesi kazanılmaktadır. “Komplet DiGeorge Sendromu”nda ise total timik ve paratiroid bez aplazisi görülmektedir. Hastalar ciddi hipokalsemi ve immün yetmezlikten dolayı kötü bir prognoza sahiptirler. Komplet DGS‘lu hastalar tüm vakaların % 10‘unu oluşturur.

Yeterli T hücre fonksiyonunu sağlamada timusun önemini araştırmak amacıyla Bale ve arkadaşları (9) tarafından yapılan bir çalışmada 24 DGS‘li hastanın 22‘sinde mediastinal timus dokusu bulunamamış, 5 hastada ise supramediastinal lokalizasyonda normal büyüklükte olan timus saptanmıştır. Mediasten dışında bulunan bu timik dokuların ağırlığının ortalama 0.7 gram, çapının ise 0.5 cm.‘den daha küçük olduğu gösterilmiştir. Bir başka çalışmada Wilson (10) sternotomi yapılan 44 DGS‘li hastanın tanımlanabilir bir timus dokusunun olmadığını, T hücre sayılarının ise normal seviyenin biraz altında olduğunu bildirmiştir. Junker ve arkadaşları (11), intravenöz immünglobülin ya da başka desteğe gereksinim duymayan, 13 DGS‘ li hastayı incelemişlerdir. Bu hastaların ortalama CD3+ (Total T) sayıları 500/mm3 ve CD4+ (T helper) sayıları 350/mm3 bulunmuştur. Yine bu hastalarda CD5+ hücrelerinde azalma olduğu da bildirilmektedir.

Komplet DGS‘ li hastalarda absolü T hücre sayısı ve T hücrelerinin çoğalma kapasitesinin de azaldığı gösterilmiştir. Markert ve arkadaşlarının (12) yaptığı bir çalışmada komplet DiGeorge Sendromlu 8 hastada, mitojenlere ve IL-2‘ye proliferatif yanıtın olmadığı görülmüştür. Parsiyel DiGeorge sendromlu olgularda mitojenlere karşı T hücrenin çoğalma kapasiteleri zamanla artabilmektedir. Mitojen ve antijenlere iyi yanıt veren hastalarda, düşük T hücre sayılarının yaşam kalitesini etkilemediği bildirilmiştir. Profilaktik ilaçların gerekliliği, canlı aşıların uygulanması ve diğer önlemlerin alınma kararı T hücre sayılarına değil, T hücre çoğalma kapasitesine bakılarak verilir.